MH Guide
Variantenannotation und
Reporting Plattform

MH Guide ist eine Software-as-a-Service (SaaS)-Anwendung, die für die In-vitro-Analyse von Next-Generation-Sequencing (NGS)-Daten (oder allgemein von Daten über genetische und molekulare Veränderungen) verwendet wird. MH Guide unterstützt Sie bei der Identifizierung von Behandlungsoptionen basierend auf genetischen Biomarkern und medizinischen Leitlinien für Patienten mit der Diagnose Krebs (solide und hämatologische Tumoren). MH Guide ist benutzerfreundlich und intuitiv gestaltet, um eine schnelle Einarbeitung zu ermöglichen. Als gehostetes SaaS-Softwareprodukt, auf das Sie von überall über Ihren Webbrowser zugreifen können und das mit den neuesten IT-Sicherheitsstandards ausgestattet ist, können Sie MH Guide schnell einsetzen, ohne Serverhardware oder andere IT-Ressourcen kaufen zu müssen.

MH Guide benötigt als Input Daten im Variant Call Format (VCF) von Sekundäranalyse-Pipelines. Die NGS-Tertiäranalyse mit MH Guide ist unabhängig von NGS-Panels und Sekundäranalyse-Pipelines. MH bietet ein Anpassungstool an, um kompatible VCF-Inputfiles aus gängigen Sekundäranalyseprodukten wie Archer Analysis, Illumina Dragen und Thermo Fisher Ion Reporter zu generieren. Als Output bietet MH Guide automatisch generierte Berichte, die im MH Guide Workflow erweitert und verfeinert werden können, um z.B. auch Ergebnisse von nicht-NGS-Methoden (z.B. FISH, IHC, (q)PCR) einzubeziehen. Die Software generiert gut gestaltete, anpassbare Berichtsvorlagen in den Formaten PDF und JSON.

Basierend auf Daten aus unserer exklusiven, aktuellen und qualitätskontrollierten MH Guide-Wissensdatenbank werden Informationen zur Interpretation klinisch relevanter Varianten im Kontext des jeweiligen Patientenfalls zusammengestellt und Ihnen in standardisierten Curated Variant Information (CVI) Narrativen präsentiert.

Durch die umfassende Darstellung aller Informationen in den CVIs wird der Zeitaufwand für die Interpretation der identifizierten Varianten drastisch reduziert und rationalisiert. Die CVIs enthalten Details zu den identifizierten Varianten und deren eindeutige Beschreibung, die Angabe der Art des Biomarkers (prädiktiv, diagnostisch, prognostisch), Quellenangaben, eine klinische Bewertung der Biomarker auf der Basis international anerkannter Evidenz- und Actionability-Tiering-Systeme sowie den Zulassungsstatus der zugehörigen Behandlungsoptionen. Eine unbestrittene Stärke von MH Guide ist die Fähigkeit, regionsspezifische Inhalte auf der Basis des Standortes der Patientinnen und Patienten abzugleichen, z.B. Arzneimittelzulassungen nach FDA oder EMA sowie standortbasierte klinische Studien, einschließlich einer Entfernungsberechnung, um die Unannehmlichkeiten für die Patientinnen und Patienten zu minimieren. Darüber hinaus profitieren MH-Guide-Nutzer von der automatischen Vorklassifizierung der Pathogenität und Onkogenität von Varianten gemäß den aktuellen Empfehlungen.

Alle Inhalte, die aus externen (öffentlichen und kommerziellen) Datenbanken stammen, sind transparent gekennzeichnet und nachvollziehbar. Typische externe Datenbanken, die für die Annotation in MH Guide verwendet werden, sind verschiedene Gen- und Proteinmodelle (z.B. Ensemble, RefSeq, UniProt), Datenbanken zur Variantenhäufigkeit (gnomAD, cancerhotspots. org, COSMIC, FLOSSIES, ToMMo), DNA-Variationsdatenbanken (ClinVar, dbSNP, BRCA Exchange), ausgewählte computergestützte prädiktive Scores wie MaxEntScan, dbNSFP (REVEL, MetaLR, MetaSVM, u.v.m.) und dbscSNV, sowie ausgewählte Scores für die computergestützte Vorhersage der phylogenetischen Konserviertheit (GERP, PhastCons, PhyloP) und eine Vielzahl von Quellen für Arzneimittelzulassungen und Arzneimittelinformationen, medizinische Ontologien und Praxisleitlinien.

Die Wissensdatenbank wird monatlich aktualisiert, um sicherzustellen, dass Sie Zugang zu aktuellen Informationen haben.

Sicherheit und Datenschutz haben höchste Priorität und sind in den gesamten Entwicklungsprozess von MH Guide eingebettet. MH nutzt Rechenzentren und Hosting-Provider, die nach internationalen Sicherheitsstandards zertifiziert sind, darunter Trusted Site Infrastructure (TSI) und/oder ISO 27001. Molecular Health verpflichtet sich zur Einhaltung regionaler und globaler Sicherheitsrichtlinien, um eine nahtlose Implementierung der Softwaredienste für MH Guide-Kunden zu gewährleisten. Darüber hinaus erfüllt MH Guide die Anforderungen an Datenresidenz und Datenschutz, um den lokalen Anforderungen an Datenschutz und Datensicherheit gerecht zu werden. Das Produkt erfüllt auch alle Anforderungen an die Datenhoheit, so dass die Kunden die Kontrolle über ihre vertraulichen Patientendaten behalten, die mit fortschrittlichen Verschlüsselungsstandards (SSL/TLS, AES-256) übertragen werden.

MH Guide unterstützt Kunden, die in regulierten Umgebungen arbeiten und erfüllt die aktuellen Datenschutzgesetze, einschließlich DSGVO (Datenschutz-Grundverordnung), HIPAA (Health Insurance Portability and Accountability Act) und das deutsche Gendiagnostikgesetz (GenDG). MH Guide unterstützt die vollständige Pseudonymisierung von Patientendaten. Molecular Health verarbeitet sensible Daten in Übereinstimmung mit den geltenden Vorschriften und wendet die Best Practices der Branche an.

MH Guide, unsere fortschrittliche Software zur tertiären Analyse von NGS-Daten, wurde entwickelt, um höchste Anforderungen an Datensouveränität, Cybersicherheit und das Hosting von Gesundheitsdaten sowohl auf nationaler als auch auf regionaler Ebene zu erfüllen.

Ihre Daten werden sicher verarbeitet und in regional zugewiesenen Rechenzentren gespeichert, die von zertifizierten Anbietern betrieben werden. Alle Rechenzentren und Hosting-Anbieter erfüllen internationale Sicherheitsstandards, wie z. B. Trusted Site Infrastructure (TSI) und/oder die Zertifizierung nach ISO 27001.

Aktuelle Rechenzentren und Hosting-Anbieter für MH Guide:

• Heidelberg iT (Heidelberg, Deutschland)
• AWS Europe (Paris, Frankreich) – Region eu-west-3
• Weitere Hosting-Standorte sind auf Anfrage oder zum Produktstart verfügbar

Für Kund:innen in den Vereinigten Staaten wird MH Guide CAS – unsere RUO-Version (Research Use Only) von MH Guide – auf AWS gehostet. AWS ist ein nach ISO 27001 zertifizierter Anbieter, der die neuesten Sicherheitsstandards für Gesundheitsdaten erfüllt: aws.amazon.com/security.

• Sowohl MH Guide CAS als auch AWS sind gemäß dem Texas Risk and Authorization Management Program (TX-RAMP) zertifiziert und erfüllen damit vollständig die Anforderungen des Bundesstaats Texas in Bezug auf Cybersicherheit und Datenverarbeitung.

Für Kund:innen in Frankreich und Italien wird MH Guide ebenfalls auf AWS gehostet:

• Frankreich: HDS-zertifiziert (Hébergeur de Données de Santé)
• Italien ACN-qualifiziert (Agenzia per la Cybersicurezza Nazionale)

Auch Kund:innen aus anderen Ländern können auf Anfrage MH Guide über AWS hosten lassen.

Die Expert:innen von Molecular Health verfügen über umfassende Erfahrung in der Integration genetischer und genomischer Analysetools sowie entsprechender Daten in IT-Infrastrukturen.

Wir bieten Ihnen:

• Über 10 Jahre Erfahrung in der Integration von MH Guide in verschiedene IT-Umgebungen
• Über 5 Jahre tiefgehende Erfahrung mit IDT/Archer NGS-Assays und deren Bioinformatik-Plattform
• Maßgeschneiderte Integration genomischer Daten und Workflow-Management für NGS, Mikroarrays, Zytogenetik, Massenspektrometrie und mehr
• Entwicklung und Management automatisierter Workflows
• Beratung und Unterstützung bei Assay-Validierungen und weiteren Prozessen
• Kontaktieren Sie unser Customer Success Team

Fordern Sie hier³ eine kostenlose Demo von unserem weltweiten Partner Integrated DNA Technologies (IDT) an.