Heidelberg, 02. März 2021 – Die Molecular Health GmbH gab heute bekannt, dass sie eine Vereinbarung mit der in Kyoto ansässigen FALCO biosystems Ltd. getroffen hat, wonach FALCO biosystems die Produkte MH Guide/BRCA und MH Guide/Mendel zur Bewertung vererbter genetischer Varianten von BRCA1/2 und anderen vererbbaren krebsassoziierten Genen einsetzen wird.
Vererbte genetische Varianten können eine Person für Krebs prädisponieren. Das hereditäre Brust- und Eierstockkrebs-Syndrom (HBOC) beispielsweise wird durch pathogene Mutationen in verschiedenen Genen wie BRCA1/2, MLH1, MSH6 und PMS2 verursacht. Daher gewinnt die Untersuchung der BRCA1/2-Gene und anderer vererbbarer krebsassoziierter Gene zunehmend an Bedeutung: sowohl zur Bewertung des individuellen Krebsrisikos der betroffenen Patienten als auch als prädiktiver Biomarker und diagnostischer Begleittest für bestimmte Arzneimittel. Während MH Guide/BRCA Varianten in HBOC-assoziierten Genen nachweist, kann MH Guide/Mendel große Genpanels sowie Ganz-Exom- oder Ganz-Genom-Daten analysieren, so dass viele verschiedene Erbkrankheiten auf einmal identifiziert werden können.
„Mit dieser Zusammenarbeit werden japanische Patienten von der modernsten genetischen Identifizierung von Erbkrankheiten wie erblichem Brust- und Eierstockkrebs und vielen anderen Krankheiten profitieren. Dies wird eine frühere Diagnose und möglicherweise eine frühere therapeutische Intervention ermöglichen“, sagte Dr. Christian Meisel, Chief Medical Officer bei Molecular Health.
Im Rahmen dieser Zusammenarbeit wird FALCO biosystems die Sequenzierung der nächsten Generation (NGS) und die Variantenidentifizierung anhand von Blutproben durchführen, die der Patient zur Verfügung stellt. Molecular Health wird dann die Variantendaten mit MH Guide/BRCA oder MH Guide/Mendel analysieren. Um gutartige von pathogenen Varianten genau zu unterscheiden, verwendet MH eine firmeneigene Datenbank namens MH Dataome, die das japanische Referenzgenom ToMMo 3.5KJPNv2 (MAF ≥ 1%) für eine verbesserte Variantenfilterung und -klassifizierung integriert. Molecular Health dankt der Tohoku Medical Megabank für ihren Beitrag.